Отправить письмо
Алкор БИО
Русский
Задать вопрос

Муковисцидоз-БиоЧип

Нажмите на изображение ,чтобы открыть листовку:

Муковисцидоз -  тяжелое наследственное заболевание, существенно сокращающее продолжительность жизни, самое частое генетическое заболевание среди европейцев.

В настоящее время в РФ диагноз муковисцидоза ставится одному из 9 000 новорожденных (для сравнения: в Европе муковисцидоз диагностируется с частотой 1:2000-3000 новорожденных)

Причиной возникновения болезни являются мутации в гене CFTR, ведущие к нарушению работы ионных каналов эпителиальных клеток дыхательных путей, кишечника, поджелудочной железы потовых и половых желез. Функция этих желез нарушается вследствие повышения вязкости секретируемой слизи.

Заболевание возникает в том случае, если индивид от обоих родителей получает мутантные варианты гена CFTR. В России носителем мутаций муковисцидоза является примерно каждый 45 человек.

Выявление носительства мутаций  представляет особую ценность для медико-генетического консультирования, так как у пары, в которой оба родителя - носители мутаций, вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.

Набор  «Муковисцидоз-БиоЧип» позволяет выявить 25 наиболее распространенных на территории РФ и стран СНГ мутаций гена CFTR, связанные развитием тяжелых клинических форм муковисцидоза.

Показания к проведению анализа:

  • Диагностическое тестирование
  • Пренатальная диагностика в семьях высокого риска
  • Выявление носительства мутаций при планировании беременности, а также при обследовании доноров гамет
  • Скрининг новорожденных
  • Скрининг репродуктивных пар

Назначение набора:

Набор реагентов «Муковисцидоз-БиоЧип» предназначен для выявления 25 мутаций в гене CFTR.

 Алгоритм проведения анализа:

  1. Амплификация интересующих фрагментов ДНК пациента в ходе двухстадийной полимеразной цепной реакции
  2. Гибридизация полученных продуктов ПЦР на стекле микрочипа
  3. Сканирование флуоресценции микрочипа
  4. Анализ результатов

Детектируемые мутации гена CFTR:

Dele2-3 R347H G542X 2184insA 3732delA
G85E 1078delT G551D 2183AA-G 3821delT
621+1G>T I507del R553X 2789+5G>A 3849+10kbC>T
R334W F508del 1717-1G>A R1162X W1282X
R347P 1677delTA 2143delT S1196X N1303K

Основные преимущества набора Муковисцидоз-БиоЧип:

  • Специфичный для российской популяции спектр мутаций
  • Диагностическая чувствительность до 95%
  • Аналитическая чувствительность от 1 нг/мкл
  • Возможность использовать ДНК из сухих пятен крови
  • Автоматизированный процесс, минимум манипуляций
  • Общая продолжительность анализа - около 3-х  часов!
  • Интерпретация результатов программой Мастер-Микрочип

Характеристики набора:

  • Исследуемый материал: образец ДНК
  • Количество биочипов в наборе: 5
  • Условия хранения: от -18°С до - 22°С
  • Срок годности: 6 месяцев
  • РУ №ФСР 2012/13785 от 17.08.2012

Сканирование может быть произведено на сканерах  LuxScan (CapitalBio), InnoScan 710 (Innopsis), PowerScanner (Tecan), ScanRI (PerkinElmer) и SureScan (Agilient).

Презентация о наборе Муковисцидоз-БиоЧип  - Mucoviscidoz-BioChip.pdf

__________________________________________________________________________________________

 
«Алкор Био» © 2010 | Для писем: 192148, С-Петербург, а/я 44