Муковисцидоз-БиоЧип
Нажмите на изображение ,чтобы открыть листовку:
Муковисцидоз - тяжелое наследственное заболевание, существенно сокращающее продолжительность жизни, самое частое генетическое заболевание среди европейцев.
В настоящее время в РФ диагноз муковисцидоза ставится одному из 9 000 новорожденных (для сравнения: в Европе муковисцидоз диагностируется с частотой 1:2000-3000 новорожденных)
Причиной возникновения болезни являются мутации в гене CFTR, ведущие к нарушению работы ионных каналов эпителиальных клеток дыхательных путей, кишечника, поджелудочной железы потовых и половых желез. Функция этих желез нарушается вследствие повышения вязкости секретируемой слизи.
Заболевание возникает в том случае, если индивид от обоих родителей получает мутантные варианты гена CFTR. В России носителем мутаций муковисцидоза является примерно каждый 45 человек.
Выявление носительства мутаций представляет особую ценность для медико-генетического консультирования, так как у пары, в которой оба родителя - носители мутаций, вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.
Набор «Муковисцидоз-БиоЧип» позволяет выявить 25 наиболее распространенных на территории РФ и стран СНГ мутаций гена CFTR, связанные развитием тяжелых клинических форм муковисцидоза.
Показания к проведению анализа:
- Диагностическое тестирование
- Пренатальная диагностика в семьях высокого риска
- Выявление носительства мутаций при планировании беременности, а также при обследовании доноров гамет
- Скрининг новорожденных
- Скрининг репродуктивных пар
Назначение набора:
Набор реагентов «Муковисцидоз-БиоЧип» предназначен для выявления 25 мутаций в гене CFTR.
Алгоритм проведения анализа:
- Амплификация интересующих фрагментов ДНК пациента в ходе двухстадийной полимеразной цепной реакции
- Гибридизация полученных продуктов ПЦР на стекле микрочипа
- Сканирование флуоресценции микрочипа
- Анализ результатов
Детектируемые мутации гена CFTR:
Dele2-3 | R347H | G542X | 2184insA | 3732delA |
G85E | 1078delT | G551D | 2183AA-G | 3821delT |
621+1G>T | I507del | R553X | 2789+5G>A | 3849+10kbC>T |
R334W | F508del | 1717-1G>A | R1162X | W1282X |
R347P | 1677delTA | 2143delT | S1196X | N1303K |
Основные преимущества набора Муковисцидоз-БиоЧип:
- Специфичный для российской популяции спектр мутаций
- Диагностическая чувствительность до 95%
- Аналитическая чувствительность от 1 нг/мкл
- Возможность использовать ДНК из сухих пятен крови
- Автоматизированный процесс, минимум манипуляций
- Общая продолжительность анализа - около 3-х часов!
- Интерпретация результатов программой Мастер-Микрочип
Характеристики набора:
- Исследуемый материал: образец ДНК
- Количество биочипов в наборе: 5
- Условия хранения: от -18°С до - 22°С
- Срок годности: 6 месяцев
- РУ №ФСР 2012/13785 от 17.08.2012
Сканирование может быть произведено на сканерах LuxScan (CapitalBio), InnoScan 710 (Innopsis), PowerScanner (Tecan), ScanRI (PerkinElmer) и SureScan (Agilient).
Презентация о наборе Муковисцидоз-БиоЧип - Mucoviscidoz-BioChip.pdf
__________________________________________________________________________________________