Опыт организации пренатального скрининга в Амурской области
Автор: Самохвалов В.А. ,директор Центра планирования семьи и репродукции Амурской областной клинической больницы г. Благовещенск
Источник: Журнал "Справочник заведующего КДЛ", №5, 2010г.
В течение последних лет врожденные пороки развития и наследственные заболевания у новорожденных занимают ведущее место среди причин младенческой смертности в Амурской области. Так, в 2006 г. врожденные аномалии развития в структуре младенческой смертности заняли второе место и составили 24,5%, а в структуре пренатальной смертности вышли на первое место с показателем 30,0%.
В профилактику младенческой смертности значительный вклад вносят программы пренатальной диагностики. Масштабная организация пренатального скрининга в Амурской области была начата в 2005 г. В течение 5 лет проводились скрининговые исследования среди беременных женщин по определению биохимических (фетальных) маркеров, отклонения которых позволяют сформировать группу пациенток с высоким риском рождения детей с хромосомными нарушениями и/или врожденными аномалиями развития. В качестве алгоритма обследования беременных женщин был выбран интегральный тест (пренатальный скрининг трисомии 21 и трисомии 18) как наиболее эффективный метод скрининга синдрома Дауна.
Интегральный тест включает также скрининг дефекта заращения невральной трубки -spina bifida и анэнцефалия (ДЗНТ).
Тест выполняется в два этапа. На первом этапе, с 10-й по 13-ю неделю беременности (оптимальный срок - 12 недель) определяется уровень ассоциированного с беременностью белка плазмы А (РАРР-А) и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина человека (свободной бета-ХГЧ) в крови беременной. Параллельно проводится ультразвуковое исследование (УЗИ) и определяются толщина воротникового пространства, копчико-теменной размер, наличие и размер носовой косточки плода. На втором этапе, с 15-й по 18-ю неделю беременности (оптимальный срок - 16 недель) выполняют определение концентрации альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и неконъюгированного эстриола (НЭ). Необходимо отметить, что после 16-й недели беременности информативность теста снижается.
Интегральный тест основан на информации, полученной в ходе двух этапов,
и оценивает риск беременности плодом с синдромом Дауна и синдромом Эдвардса. Женщинам со скрининг-положительными результатами предлагаются биопсия хориона или плацентогенез в первом триместре и кордоцентез во втором триместре с последующим исследованием кариотипа плода. Женщинам, у которых выявлен ДЗНТ плода, предлагаются дополнительное УЗИ и, возможно, амниоцентез.
Чтобы сделать достоверный вывод о повышенном риске аномалии развития плода, необходимо рассчитать индивидуальный риск, что невозможно без использования специального программного обеспечения для расчета рисков.
В компьютерных программах такой расчет выполняется на основании имеющихся результатов обследования в первом и втором триместрах, анамнеза, возраста и т. д. Также предусмотрена возможность получения значений медиан для отдельных регионов. Это позволяет сформировать группу риска и с наибольшей точностью определять индивидуальный риск.
