Отправить письмо
Алкор БИО
Русский
Задать вопрос

ГК Алкор Био представит сразу два инновационных решения для диагностики муковисцидоза на XI Национальном конгрессе по муковисцидозу в Москве

30 апреля 2013

24-25 мая в Москве пройдет XI Национальный конгресс «Муковисцидоз у детей и взрослых. Взгляд в будущее». Группа компаний Алкор Био – российский разработчик и производитель тест-систем для лабораторной диагностики –  представит участникам конгресса свои инновационные решения для диагностики муковисцидоза. Это, во-первых, прошедший регистрацию в Росздравнадзоре РФ и выпущенный на рынок набор «Муковисцидоз-БиоЧип»для диагностики 25 мутаций в гене муковисцидоза, в основе которого лежит технология микрочипов. И, во-вторых, перспективная разработка (реализуется компанией Sequoia genetics, входящей в состав Группы компаний Алкор Био),находящаяся на стадии подготовки к клиническим испытаниям: анализ мутаций в генах, ассоциированных с тремя тяжелыми наследственными заболеваниями (муковисцидозом, фенилкетонурией, галактоземией) с использованием секвенирования нового поколения. Этот проект, получивший название «Неонатальная NGS-генодиагностика», реализуется при поддержке Сколково и Медико-генетического научного центра РАМН.

С докладом "ДНК-диагностика муковисцидоза с использованием  высокопроизводительных методов анализа" на конгрессе выступит Александр Павлов, заведующий Лабораторией молекулярной диагностики ГК Алкор Био, руководитель проекта «Неонатальная NGS-генодиагностика».

- Несмотря на то, что разработка (проект «Неонатальная NGS-генодиагностика») находится на стадии начала клинических испытаний, мы уже получили первые результаты, свидетельствующие об эффективном выявлении мутаций, как в рутинных, так и для сложных случаев этого заболевания, - отмечает Александр Павлов. -  Поэтому в своем докладе я также расскажу об интересных клинических случаях, которые нам удалось исследовать с помощью этой технологии. В частности, мы нашли у пациента две редкие мутации, которые раньше были описаны всего несколько раз в мире. И этот случай уникален, потому что в подобной комбинации эти две мутации еще никто не выявлял, при этом у данного пациента характерная форма муковисцидоза с поздней манифестацией. И это лишь частный случай успешного использования новой технологии.

В конгрессе по муковисцидозу примут участие как специалисты в области диагностики, так и лечащие врачи, занимающиеся ведением пациентов, страдающих муковисцидозом. Множество докладов будет посвящено ДНК- и биохимической диагностике этого тяжелого наследственного заболевания, анализу результатов неонатального скрининга, эффективности терапии, а также редким или необычным случаям в клинической практике.

 

Место проведения: г. Москва, Ленинский проспект 117, ФГБУ Российская детская клиническая больница Минздрава РФ

 

XI Национальный конгресс по муковисцидозуhttp://mukoviscidoz.org/news/59-mukoviscidoz11nackongress.html

проект «Неонатальная NGS-генодиагностика»  http://sequoiag.ru/projects/13/

ГК Алкор Био  http://www.alkorbiogroup.ru/

 
«Алкор Био» © 2010 | Для писем: 192148, С-Петербург, а/я 44