Группа компаний Алкор Био
Ru En
+8 800 222 55 70 Позвонить на горячую линию 
логин корзина 0

ГК Алкор Био представит сразу два инновационных решения для диагностики муковисцидоза на XI Национальном конгрессе по муковисцидозу в Москве

30.04.2013
ГК Алкор Био представит сразу два инновационных решения для диагностики муковисцидоза на XI Национальном конгрессе по муковисцидозу в Москве

24-25 мая в Москве пройдет XI Национальный конгресс «Муковисцидоз у детей и взрослых. Взгляд в будущее». Группа компаний Алкор Био – российский разработчик и производитель тест-систем для лабораторной диагностики –  представит участникам конгресса свои инновационные решения для диагностики муковисцидоза. Это, во-первых, прошедший регистрацию в Росздравнадзоре РФ и выпущенный на рынок набор «Муковисцидоз-БиоЧип»для диагностики 25 мутаций в гене муковисцидоза, в основе которого лежит технология микрочипов. И, во-вторых, перспективная разработка (реализуется компанией Sequoia genetics, входящей в состав Группы компаний Алкор Био),находящаяся на стадии подготовки к клиническим испытаниям: анализ мутаций в генах, ассоциированных с тремя тяжелыми наследственными заболеваниями (муковисцидозом, фенилкетонурией, галактоземией) с использованием секвенирования нового поколения. Этот проект, получивший название «Неонатальная NGS-генодиагностика», реализуется при поддержке Сколково и Медико-генетического научного центра РАМН.

С докладом "ДНК-диагностика муковисцидоза с использованием  высокопроизводительных методов анализа" на конгрессе выступит Александр Павлов, заведующий Лабораторией молекулярной диагностики ГК Алкор Био, руководитель проекта «Неонатальная NGS-генодиагностика».

- Несмотря на то, что разработка (проект «Неонатальная NGS-генодиагностика») находится на стадии начала клинических испытаний, мы уже получили первые результаты, свидетельствующие об эффективном выявлении мутаций, как в рутинных, так и для сложных случаев этого заболевания, - отмечает Александр Павлов. -  Поэтому в своем докладе я также расскажу об интересных клинических случаях, которые нам удалось исследовать с помощью этой технологии. В частности, мы нашли у пациента две редкие мутации, которые раньше были описаны всего несколько раз в мире. И этот случай уникален, потому что в подобной комбинации эти две мутации еще никто не выявлял, при этом у данного пациента характерная форма муковисцидоза с поздней манифестацией. И это лишь частный случай успешного использования новой технологии.

В конгрессе по муковисцидозу примут участие как специалисты в области диагностики, так и лечащие врачи, занимающиеся ведением пациентов, страдающих муковисцидозом. Множество докладов будет посвящено ДНК- и биохимической диагностике этого тяжелого наследственного заболевания, анализу результатов неонатального скрининга, эффективности терапии, а также редким или необычным случаям в клинической практике.

 

Место проведения: г. Москва, Ленинский проспект 117, ФГБУ Российская детская клиническая больница Минздрава РФ

 

XI Национальный конгресс по муковисцидозуhttp://mukoviscidoz.org/news/59-mukoviscidoz11nackongress.html

проект «Неонатальная NGS-генодиагностика»  http://sequoiag.ru/projects/13/

ГК Алкор Био  http://www.alkorbiogroup.ru/

Другие новости

Все новости 

Участие в конференции «КЛИНИКА, ГЕНЕТИКА, ЛАБОРАТОРИЯ - 2025»

21.05

2025

Приглашаем специалистов лабораторной диагностики и клинических врачей на конференцию в Пермь

19.05

2025

Поздравляем всех, кто вносит вклад в борьбу с вирусом гепатита!

19.05

2025

Приглашаем принять участие в Уральском Форуме

15.05

2025

Приглашаем врачей-инфекционистов и эпидемиологов на конференцию в Москве

13.05

2025

XXXVIII Международная научно-практическая конференция «Новое в трансфузиологии: нормативные документы и технологии»

07.05

2025

С праздником!

25.04

2025

III Научно-образовательный форум «Актуальные вопросы работы клинико-диагностических лабораторий»

16.04

2025

С праздником!

15.04

2025

Всероссийская научно-практическая конференция «Актуальные вопросы клинической лабораторной диагностики»

10.04

2025

ХХII Научно-практическая конференция «АКТУАЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ аллергологии, иммунологии и клинической лабораторной диагностики»

08.04

2025

Компания «Алкор Био» приглашает вас на XXX Международный медицинский форум «Здравоохранение Беларуси»

02.04

2025

Компания "Алкор Био" приглашает на XV межрегиональный форум педиатров ПФО «НЕДЕЛЯ ДЕТСКОГО ЗДОРОВЬЯ 2025»

27.03

2025

Научно-практическая конференция «Актуальные вопросы клинической лабораторной диагностики и медицинской микробиологии», г. Чебоксары

19.03

2025

Компания «Алкор Био» приглашает вас на XXX Всероссийскую юбилейную научно-практическую конференцию 18-20 марта!

12.03

2025

Поздравляем с 8 марта!

07.03

2025

Получено РУ на реагент для проточной цитофлуориметрии "КаунтФлоу-3"

28.02

2025

С 23 февраля!

21.02

2025

Новинки в линейке аллергокомпонентов Алкор Био для молекулярной диагностики аллергических заболеваний

12.02

2025

4 февраля - всемирный день борьбы против рака.

04.02

2025

Оставьте заявку, мы свяжемся с вами в ближайшее время, чтобы обсудить сотрудничество

Нажимая кнопку «Отправить», я соглашаюсь с условиями Политики конфиденциальности

Форма успешно заполнена
Форма заполнена с ошибками