Компании Алкор Био представляет свою первую разработку в формате микрочипов – тест-систему «Муковисцидоз-БиоЧип», предназначенную для быстрого и эффективного выявления мутаций в гене CFTR, наличие которых приводит к развитию муковисцидоза. Муковисцидоз – моногенное заболевание, характеризующееся поражением экзокринных желез жизненно важных органов и систем. Это одно из наиболее частых наследственно-обусловленных заболеваний, носителем которого является, по статистике, каждый 20-ый житель планеты.
Тест-система «Муковисцидоз-БиоЧип» предназначена для единовременного детектирования 25 наиболее часто встречающихся на территории Российской Федерации мутаций, связанных с развитием тяжелого фенотипа этого заболевания. Таким образом, суммарная диагностическая чувствительности тест-системы составляет 95%. В настоящий момент «Муковисцидоз-БиоЧип» является единственной отечественной тест-системой, обладающей столь высокими характеристиками. Использование же формата биочипов для постановки анализа позволяет обеспечить существенное снижение времени и трудозатрат за счет мультиплексности анализа. А двойной контроль полученных результатов, обеспечиваемый топологией тест-системой, гарантирует безошибочную работу диагностического набора.
Согласно последним научным публикациям, проведение анализа мутаций гена CFTR на ранних этапах повышает качество диагностики муковисцидоза, а именно: снижает число пропущенных случаев заболевания, повышает скорость постановки диагноза, снижает итоговую стоимость этого процесса. При этом, тест-система «Муковисцидоз-БиоЧип» является единственным набором для молекулярно-генетического анализа муковисцидоза, разработанная специально исходя из критериев специфичности для российской популяции.
Основные характеристики набора:
