Муковисцидоз — моногенное заболевание, обусловленное мутацией гена муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости (CFTR). Для раннего начала его лечения, которое может продлить жизнь пациента, диагноз должен быть поставлен в первые недели после рождения, что практически может быть обеспечено только ДНК-диагностикой.
Уникальность набора «Муковисцидоз-БиоЧип» производства «Алкор Био» заключается в том, что он позволяет единовременно анализировать 25 значимых для популяции мутаций гена CFTR, связанных с развитием тяжелого фенотипа заболевания. Для постановки анализа достаточно ДНК в концентрации всего 1 нг/мкл. В качестве источника геномной ДНК могут быть использованы - венозная кровь, буккальный эпителий или, что очень важно,- сухие пятна крови. Компанией Алкор Био был также специально разработан набор для выделения ДНК из сухих пятен крови - «Экстра-ДНК-Био» - единственный в России набор, позволяющий осуществлять выделение из указанного биоматериала.
В настоящий момент генетическая диагностика муковисцидозапроводится только в крупных городах, таких как Москва, Санкт-Петербург, Томск, оставаясь недоступным для большинства нуждающихся. Появление диагностического набора «Муковисцидоз-БиоЧип» позволит проводить мультиплексный анализ мутаций гена CFTRпостановкой всего одного теста. Возможность же автоматизации процесса постановки и простота интерпретации результатов при низкой стоимости делает «Муковисцидоз-БиоЧип» идеальным решением для лабораторий, проводящих массовый скрининг новорожденных и центров, проводящих генетический анализ будущим родителям при планировании семьи.
