Группа компаний Алкор Био
Ru En
+8 800 222 55 70 Позвонить на горячую линию 
логин корзина 0

ГК Алкор Био разработала линейку наборов для выявления мутаций в гене CYP21A2

28.03.2016
ГК Алкор Био разработала линейку наборов для выявления мутаций в гене CYP21A2

В марте лаборатория молекулярной диагностики Группы компаний Алкор Био завершила разработку линейки наборов для определения мутаций в гене CYP21A2. Мутации в гене CYP21A2, кодирующем фермент 21-гидроксилаза, являются причиной развития одного из наиболее распространенных наследственных заболеваний: врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН). Более 90% случаев этого заболевания связано с нарушениями функционирования данного фермента.

Заказчиком наборов для выявления мутаций в гене CYP21A2 выступила самарская компания «Ген-технология» , апробация разработанных в ГК Алкор Био тест-систем проходила на базе ГБУЗ «Самарский областной центр планирования семьи и репродукции». После успешного завершения клинических испытаний, компания «Ген-технология» приступила к использованию новых наборов в диагностических целях.

Врожденная недостаточность фермента 21-гидроксилазы, как правило, негативно влияет на репродуктивную функцию, поэтому подобные тесты наиболее востребованы в медучреждениях, специализирующихся на проблемах бесплодия.      

Как отметил руководитель группы ПЦР инфекционных заболеваний лаборатории молекулярной диагностики ГК Алкор Био Виталий Ведерников:

«Нами разработано пять наборов для определения следующих мутаций в гене 21-гидроксилазы: CYP21A2*8, CYP21A2*9, CYP21A2*10, CYP21A2*17, CYP21A2*19. Помимо этого мы разработали еще два набора, необходимых на предварительных этапах анализа – набор для количественной оценки ДНК человека и набор для предамплификации гена CYP21A2 в присутствии псевдогена. Выявление полиморфизмов в гене  21-гидроксилазы  включает пять этапов: экстракция ДНК из клинического материала; оценка концентрации ДНК; разведение ДНК до рабочей концентрации; предамплификация гена CYP21A2 с последующим разведением продуктов ПЦР в 1000 раз; проведение дуплексного анализа для определения полиморфизмов в гене CYP21A2.

На первом этапе экстракция ДНК может быть проведена с использованием большинства наборов соответствующего назначения. Для корректной предамплификации гена CYP21A2 на четвертом этапе требуется количественная оценка ДНК с последующим ее разведением до рабочих концентраций (второй и третий этап, соответственно). Однако, второй и третий этапы могут быть исключены в случае использования для экстракции ДНК из цельной крови набора «Экстра-ДНК-Био» производства ГК Алкор Био за счет получения на выходе ДНК с концентрацией, подходящей для реакции предамплификации.

На четвертом этапе проводится предамплификация гена 21-гидроксилазы, это необходимо в связи с тем, что в геноме человека, помимо гена CYP21A2, также присутствует его псевдоген на 95% совпадающий с ним по последовательности. Если не проводить специфическую предамплификацию, то могут появиться ложно-положительные результаты связанные с обнаружением полиморфизмов встречающихся в псевдогене, но при этом не вызывающих развитие патологии.  Соответственно, нами был разработан набор, позволяющий специфически амплифицировать только ген CYP21A2 в присутствии псевдогена с учетом даже рекомбинантных форм.

На пятом этапе анализа – определении мутаций, в качестве ДНК-матрицы используются ампликоны, полученные в результате предамплификации гена. Для анализа полиморфизмов, нами в наборах был использован подход на основе плавления дуплексов, позволяющий с высокой надежностью определять искомые мутации.

В дальнейшем планируется расширить перечень определяемых полиморфизмов в гене CYP21A2».

При создании новых наборов разработчики ГК Алкор Био использовали реагенты собственного производства: Taq M полимеразу, зонды, праймеры.

Напомним, что о выводе на рынок новой услуги - разработке и производстве тест-систем на основе ПЦР (полимеразной цепной реакции) для сторонних организаций - ГК Алкор Био объявила в начале 2015 года. ПЦР тест-системы широко применяются для выявления и количественного анализа микроорганизмов, для определения генетических полиморфизмов (изменений в структуре генома) и других исследований. В такой услуге в первую очередь могут быть заинтересованы медико-генетические центры, диагностические лаборатории и научно-исследовательские институты.

Для справки: Частота встречаемости классической формы ВДКН в мире составляет в среднем 1:15000–16000 новорожденных, в России – 1:8662. Адреногенитальный синдром, врожденная дисфункция коры надпочечников  - группа наследственных заболеваний человека с аутосомно-рецессивным характером наследования, обусловленных нарушением биосинтеза стероидных гормонов в коре надпочечников. Врожденным дефицитом стероид 21-гидроксилазы вызвано 90 - 95% всех случаев адреногенитального синдрома. Анализ гена CYP21A2 на наличие мутаций крайне важен для прогнозирования тяжести заболевания в ходе пренатальной диагностики и своевременной пренатальной или ранней постнатальной терапии. Вовремя начатая пренатальная терапия помогает предупредить осложнения, связанные с нарушением стероидогенеза in utero, такие как повреждения репродуктивной функции, низкорослость, трансформация пола, а также водно-электролитный дисбаланс в случае наиболее тяжелой сольтеряющей формы заболевания.

На фото: Виталий Ведерников - руководитель группы ПЦР инфекционных заболеваний лаборатории молекулярной диагностики ГК Алкор Био

Другие новости

Все новости 

С праздником!

25.04

2025

III Научно-образовательный форум «Актуальные вопросы работы клинико-диагностических лабораторий»

16.04

2025

С праздником!

15.04

2025

Всероссийская научно-практическая конференция «Актуальные вопросы клинической лабораторной диагностики» 17-18 апреля 2025 года г. Красноярск

10.04

2025

ХХII Научно-практическая конференция «АКТУАЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ аллергологии, иммунологии и клинической лабораторной диагностики» 17-18 апреля 2025 г Владивосток

08.04

2025

Компания «Алкор Био» приглашает вас на XXX Международный медицинский форум «Здравоохранение Беларуси»

02.04

2025

Компания "Алкор Био" приглашает на XV межрегиональный форум педиатров ПФО «НЕДЕЛЯ ДЕТСКОГО ЗДОРОВЬЯ 2025»

27.03

2025

Научно-практическая конференция «Актуальные вопросы клинической лабораторной диагностики и медицинской микробиологии», г. Чебоксары

19.03

2025

Компания «Алкор Био» приглашает вас на XXX Всероссийскую юбилейную научно-практическую конференцию 18-20 марта!

12.03

2025

Поздравляем с 8 марта!

07.03

2025

Получено РУ на реагент для проточной цитофлуориметрии "КаунтФлоу-3"

28.02

2025

С 23 февраля!

21.02

2025

Новинки в линейке аллергокомпонентов Алкор Био для молекулярной диагностики аллергических заболеваний

12.02

2025

4 февраля - всемирный день борьбы против рака.

04.02

2025

VII Научно-практическая конференция «Аллергология и иммунология. От инноваций к практике», г. Москва

28.01

2025

Вышла статья по результатам скринингового исследования, посвященного нарушениям Т-клеточного звена

19.12

2024

XI Всероссийский Конгресс АДАИР, г. Москва

10.12

2024

Конференция «Актуальные вопросы инфекционной патологии, включая ВИЧ-инфекцию и туберкулез», г. Кострома

05.12

2024

XXXVII Всероссийская научно-практическая конференция: «Стандарты и индивидуальные подходы в клинической трансфузиологии», г. Москва

04.12

2024

XIV Всероссийская научно-практическая конференция «Межведомственное взаимодействие в лабораторной диагностике: традиции и инновации», г. Санкт-Петербург

04.12

2024

Оставьте заявку, мы свяжемся с вами в ближайшее время, чтобы обсудить сотрудничество

Нажимая кнопку «Отправить», я соглашаюсь с условиями Политики конфиденциальности

Форма успешно заполнена
Форма заполнена с ошибками