Муковисцидоз-28-Микрочип

Описание

Функциональным назначением исследования, выполняемого с помощью тест-системы, является:
- диагностика муковисцидоза (определение мутаций в гене CFTR) при подозрении на заболевание и уточнении  результатов скрининга новорожденных;
- прогнозирование наследования  мутаций в гене CFTR при планировании беременности – обследование  родственников, репродуктивных партнеров и доноров половых клеток.
Принцип метода - гибридизация продуктов ПЦР с нанесенными на поверхность микрочипа специфичными последовательностями:


Набор "Муковисцидоз-28-Микрочип" позволяет единовременно детектировать 28 наиболее часто встречающихся на территории Российской Федерации мутаций в гене CFTR, которые составляют более 95% случаев мутаций.

Панель мутаций:

№	Традиционное название	Название по кДНК последовательности	Белковое название
1	CFTRdele2,3	c.54-5940_273 +10250del21kb	p.Ser18ArgfsX16
2	G85E	c.254G>A	p.Gly85Glu
3	394delTT	c.262_263delTT	p.Leu88ilefsX22
4	E92K	c.274G>A	p.Glu92Lys
5	L138ins	c.412_413insACT	p.Leu137_Leu138insThr
6	621+1G>T	c.489+1G>T	отсутствует
7	1078delT	c.948delT	p.Phe316LeufsX12
8	R334W	c.1000C>T	p.Arg334Trp
9	R347P	c.1040G>C	p.Arg347Pro
10	R347H	c.1040G>A	p.Arg347His
11	I507del	c.1519_1521delATC	p.Ile507del
12	F508del	c.1521_1523delCTT	p.Phe508del
13	1677delTA	c.1545_1546delTA	p.Tyr515X
14	1717-1G>A	c.1585-1G>A	отсутствует
15	G542X	c.1624G>T	p.Gly542X
16	G551D	c.1652G>A	p.Gly551Asp
17	R553X	c.1657C>T	p.Arg553X
18	2143delT	c.2012delT	p.Leu671X
19	2183AA>G	c.2051_2052delAAinsG	p.Lys684SerfsX38
20	2184insA	c.2052_2053insA	p.Gln685ThrfsX4
21	2789+5G>A	c.2657+5G>A	отсутствует
22	R1162X	c.3484C>T	p.Arg1162X
23	S1196X	c.3587C>G	p.Ser1196X
24	3732delA	c.3600A>G	p.Asp1201MetfsX10
25	3821delT	c.3691delT	p.Ser1231ProfsX4
26	3849+10kbC>T	c.3717+12191C>T	отсутствует
27	W1282X	c.3846G>A	p.Trp1282X
28	N1303K	c.3909C>G	p.Asn1303Lys

Последовательность анализа:


Регистрация флуоресценции проводится с помощью сканера с каналом детекции флуоресцентного сигнала Cy5.

Результаты исследования:
1. Мутации панели МВ-28-Микрочип не обнаружены
2. Обнаружена 1 мутация из панели в гетерозиготном состоянии
3. Обнаружены 2 мутации из панели (подтверждение муковисцидоза)
3. Обнаружена 1 мутация из панели в гомозиготном состоянии (подтверждение муковисцидоза)